• A progéria egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely gyermekkorban okoz felgyorsult öregedést.
• A tünetek 1-2 éves korban jelentkeznek, és súlyos szív- és érrendszeri problémákhoz vezetnek.
• Bár végleges gyógymód még nincs, a modern kezelésekkel és terápiákkal javítható a betegek életminősége.

Már csecsemőkorban jelen lehet egy rejtett genetikai eltérés, amely alig egy-két év elteltével látványos testi változásokat indít el. Amikor a test biológiai órája a megszokott tempó sokszorosára kapcsol, az érintett gyermekek szervezetében felgyorsul az öregedés folyamata. Ez a rendkívül ritka állapot a progéria, amely a bőrt, az ízületeket és a keringési rendszert egyaránt megterheli, miközben a betegek szellemi fejlődése teljesen ép marad.

A progéria a világon az egyik legritkább szindróma, jelenleg alig 400 gyermek küzd ezzel a betegséggel, az egyik a 9 éves török kisfiú, Veysel Cozvelioglu.
Fotó: Anadolu/Getty ImagesMilyen betegség a progéria, és mi okozza?

A szaknyelvben Hutchinson–Gilford-szindrómaként ismert tünetegyüttes egy spontán genetikai mutáció következménye. A megszületés pillanatában a csecsemők még teljesen egészségesnek tűnnek, ám az első vagy második életév környékén szembetűnő jelek mutatkoznak. A növekedés lelassul, a bőr elvékonyodik és ráncossá válik, kihullik a haj, valamint az ízületek merevsége és a testzsír hiánya is megnehezíti a mozgást. A háttérben álló fehérjehibák miatt a sejtek maghártyája instabillá válik, ami korai sejtelhaláshoz vezet.

A 12 éves dél-afrikai Ontlametse Phalatse az egyetlen fekete bőrű progériás lánygyermek a világon. 
Fotó: Gallo Images/Getty Images

Ez az állapot az egyik legritkább ismert szindróma a világon: nagyjából négymillió születésből mindössze egyetlen esetben fordul elő. Globálisan megközelítőleg négyszáz gyermek él ezzel a diagnózissal. A rendkívül alacsony esetszám miatt a tudományos kutatások és a klinikai vizsgálatok megszervezése komoly kihívást jelent, így minden egyes megfigyelt kórtörténet kiemelkedő értéket képvisel az orvostudomány számára.

Milyen életkilátásokra számíthatnak az érintettek, és van-e hatékony kezelési módja?

A betegség lefolyása igen súlyos. Az érintettek átlagéletkora 14-15 év, a halál oka leggyakrabban a szív- és érrendszer súlyos károsodása, például szívinfarktus vagy agyvérzés. Ezek a kórképek a népesség többségénél csak az idős korosztályt fenyegetik, itt viszont már a serdülőkorban megjelennek. Ugyanakkor léteznek kivételes esetek is: a szoros orvosi felügyelet és a célzott terápia segítségével egyes betegek megérhetik a felnőttkort – írja a Medlineplus. 

A 21 éves indiai fiú, Rupesh szintén a Hutchinson–Gilford-szindrómaként ismert tünetegyüttesben, vagyis progériában szenved. 
Fotó: SANJAY KANOJIA / AFP

Végleges gyógymód jelenleg nem áll rendelkezésre, ám az utóbbi években áttörést hoztak bizonyos sejtvédő készítmények. Ezek a gyógyszerek képesek lassítani a káros folyamatokat, és a tapasztalatok alapján akár több évvel is meghosszabbíthatják a betegek életét, miközben javítják az erek és a csontok állapotát. A terápia szerves része a rendszeres kardiológiai ellenőrzés, a gyógytorna, a speciális étrend és a hallásgondozás.

Tudtad, hogy ez a betegség ihlette a Benjamin Button különleges élete című filmet Brad Pitt főszereplésével?

Egy rendkívüli életút: Tiffany Wedekind példája

Bár a legtöbb esetet kisgyermekkorban regisztrálják, léteznek rendhagyó kórtörténetek is. Az amerikai Tiffany Wedekindnél csak 31 éves korában igazolták a betegséget, miután bátyja fiatalon szívroham következtében elhunyt. Családjukban a mutáció egy enyhébb formája jelenhetett meg, hiszen édesanyjuk is hordozta a gént, és megérte a 75 éves kort.

Tiffany a diagnózis után sem adta fel a terveit: saját kézműves vállalkozást indított, előadásokat tart, és aktívan segíti a ritka betegségekkel foglalkozó alapítványok munkáját. Bár az ízületi fájdalmak, a fogak elvesztése és a szívbetegség mindennapos kihívást jelentenek számára, életkedve és humorérzéke továbbra is töretlen. Története megmutatja, hogy a mentális erő és a tudatosság még a legnehezebb fizikai korlátok között is teljes életet tehet lehetővé.

Nézd meg a videót is Tiffany Wedekindről: