A prima vista, come in un film, si potrebbe parlare di “gemelli diversi”. Perché a volte si associano tra loro, come capita in circa quattro casi su dieci in quella che viene definita sindrome orticaria-angioedema. Ma in altri casi possono avere qualche sintomo che si rassomiglia, inducendo all’errore. Attenzione però. Non bisogna fare confusione. Ci sono distinzioni molto precise tra orticaria cronica spontanea ed angioedema, sia esso acquisito o ereditario che si riflettono sull’approccio diagnostico e terapeutico. Soprattutto, alla base dei due processi patologici ci sono meccanismi diversi, che vanno conosciuti anche se a volte possono intersecarsi. Proviamo allora a tracciare un identikit delle due patologie, ricordando che la diagnosi precoce è fondamentale per andare verso approcci specifici caso per caso sul fronte delle terapie, tenendo presente che l’angioedema può essere anche ereditario, in una patologia rara da conoscere.

“L’orticaria cronica spontanea e l’angioedema sono patologie distinte, seppur spesso coesistenti – spiega Vincenzo Patella, presidente della Società Italiana di Allergologia, Asma e Immunologia Clinica (SIAAIC) -. Per questo è fondamentale giungere ad una precisa diagnosi differenziale, considerando che questa ed i relativi trattamenti – validati dalle linee guida delle società scientifiche internazionali e recepiti in Italia dall’AIFA – si dividono in due vie patogenetiche”. Una è la cosiddetta via istaminergica, che si osserva in caso di orticaria cronica spontanea ed angioedema associato: in questa situazione la condizione patologica è indotta dall’attivazione dei mastociti. “In questa circostanza l’orticaria cronica spontanea si manifesta nel derma superficiale con pomfi fugaci, di durata inferiore alle 24 ore, eritema e prurito intenso – fa sapere Patella -. L’angioedema istaminergico penetra nell’ipoderma e nelle mucose mantenendo il prurito per un periodo più lungo”. L’altra via che si può osservare in presenza di angioedema, sia esso ereditario o acquisito, è la cosiddetta via bradichininica. In questo caso si verifica un accumulo di bradichinina per deficit di C1-inibitore o magari per uso di farmaci come gli ACE-inibitori, che vengono impiegati per il trattamento dell’ipertensione. “Questa condizione interessa i tessuti profondi per giorni, è totalmente priva di pomfi e prurito, ma causa forti dolori addominali e rischio di asfissia laringea – fa sapere Patella. Vista la complessità dei quadri, ovviamente, le terapie vanno identificate caso per caso: oggi ci sono trattamenti efficaci per tutte e due le forme, sia di orticaria che di angioedema. Ma un dato è fondamentale: occorre fare una precisa diagnosi per impostare la terapia corretta e salvare la vita del paziente”.

Come detto, l’angioedema può essere acquisito o ereditario. In questo caso si parla una malattia genetica rara che colpisce circa due persone ogni 100.000, ed è molto subdola. “Come abbiamo detto, i sintomi “imitano” condizioni molto più frequenti, la diagnosi arriva spesso dopo anni, ritardando l’accesso a percorsi terapeutici appropriati ed esponendo i pazienti a rischi evitabili e a un forte impatto sulla qualità di vita – conclude Patella -. Riconoscere presto la situazione, oltre a consentire trattamenti mirati, può anche permettere di puntare su profilassi specifiche”. La diagnosi peraltro, si conferma con esami specifici. Ma la vera sfida è anticiparla: occorre pensare a questa patologia di fronte a episodi ricorrenti di gonfiore o dolori addominali senza una causa evidente, evitando di confonderla con allergie o altre condizioni. Alla base della malattia vi è una mutazione genetica che determina una carenza o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con un impatto sulla cascata dell’infiammazione e, come detto, una produzione eccessiva di bradichinina, responsabile della formazione degli edemi. Attenzione però. Pur se la genetica è importante - se un genitore è affetto, il rischio che i figli si ammalino è del 50% - i casi sporadici esistono. In circa il 25% dei casi il quadro compare anche senza precedenti familiari, rendendo il sospetto della condizione patologica ancora più difficile da dirimere.